Hər valideynin verdiyi sual
«Bu mənim günahımdırmı?» — bu sualı hər ilk konsultasiyada eşidirəm. Ana hamiləliyin üçüncü həftəsindəki baş ağrısı həbini xatırlayır. Ata iş yerindəki stresi düşünür. Nənə isə «nəslimizdə belə şey olmayıb» deyir. Hamı səbəb axtarır — və ilk növbədə onu özlərində axtarır.
Bu sualı dürüst və ətraflı cavablandırmaq istəyirəm — çünki yanlış cavab real zərər verir. Özünü günahkar sayan valideynlər uşağın müalicəsini daha pis idarə edir, qərarları daha çətin alır və nə özlərinə, nə uşağa heç bir faydası olmayan artıq bir günah yükü daşıyır.
Beləliklə — elm anadangəlmə ürək qüsurlarının səbəbləri haqqında nə deyir və valideynlərin rolu nədən ibarətdir?
Anadangəlmə ürək qüsuru nədir və nə vaxt yaranır
Uşağın ürəyi hamiləliyin ilk səkkiz həftəsində formalaşır. Məhz bu dövrdə sadə bir borucuqdan mürəkkəb dörd kameralı bir orqana — qapaqlar, arakəsmələr və böyük damarlarla — çevrilir. Bu, insan embrional inkişafının ən mürəkkəb proseslərindən biridir.
Anadangəlmə ürək qüsuru — bu formalaşmanın pozulmasıdır. İnkişafın genetik proqramında və ya bu inkişafın baş verdiği xarici şəraitdə bir şey düz getmədi. Qüsur artıq hamiləliyi öyrənən qadınların çoxunun olduğunu bildiyi vaxtdan əvvəl mövcuddur.
Anadangəlmə ürək qüsurları anadangəlmə anomaliyaların ən geniş yayılmış növüdür. Təxminən hər 100 yeni doğulmuşdan birində rast gəlinir. Bu nadir hal deyil — kardioceərrahların hər gün işlədiyi tibbi reallıqdır.
Niyə baş verir: elm nə deyir
Dürüst cavab belədir: əksər hallarda dəqiq səbəbi müəyyən etmək mümkün deyil. Bu cavabdan yayınmaq deyil — bu, dünya kardiologiyasının qəbul etdiyi faktdır. Anadangəlmə ürək qüsurları əksər hallarda genetik faktorların və xarici mühit şəraitinin mürəkkəb qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır, bu faktorları bir-birindən ayırmaq isə son dərəcə çətindir.
Bununla belə, elm bir sıra faktorların artan riskle etibarlı şəkildə əlaqəli olduğunu bilir. Vacib bir məqamı anlamaq lazımdır: «artan risk» «səbəb» demək deyil. Bu faktorları olan anaların uşaqlarının əksəriyyəti sağlam ürəklə doğulur. Əksinə — qüsurlu ürəyi olan uşaqların əksəriyyətində bu faktorların heç biri aşkar edilmir.
Genetika: irsi meyl və xromosom pozuntuları
Genetik komponent anadangəlmə ürək qüsurlarının təxminən 20–30% halında mövcuddur. Bu o deməkdir ki, uşaqda ya ayrı bir gendə dəyişiklik, ya da bütöv xromosomun quruluşunda pozuntu var.
Ən tanınmış misal Down sindromudur (trisomiya 21). Bu sindromlu uşaqlarda ürək qüsurları təxminən 40–50% hallarda müşahidə edilir. Turner sindromu, Noonan sindromu, DiGeorge sindromu və bir sıra digər genetik vəziyyətlərlə də analoji əlaqə mövcuddur.
Vacib məqam: xromosom pozuntuları böyük əksəriyyətdə de novo yaranır — yəni valideynlərdən ötürülmür, hüceyrə bölünməsi zamanı yenidən meydana gəlir. Normal kariotipə malik valideynlərin xromosom anomaliyalı uşağı ola bilər — bu onların günahı deyil, hüceyrə bölünməsi səviyyəsindəki bir təsadüfdür.
Ailə tarixçəsindəki ürək qüsurları riski həqiqətən artırır — valideynlərdən birinin ürək qüsuru varsa, uşaq üçün ehtimal təxminən 3–5% təşkil edir (orta əhali riski ~1%). Bu ortalamanın üstündədir, amma yenə də 95–97% hallarda uşaq sağlam doğulur deməkdir.
Mühit faktorları: nə həqiqətən əhəmiyyət daşıyır
Anadangəlmə ürək qüsurlarının təxminən 2%-i müəyyən edilmiş xarici faktorlarla əlaqəlidir. Bu kiçik bir faizdir, amma nədən söhbət getdiyini bilmək vacibdir.
Hamiləlik dövründə bəzi infeksiyalar. Birinci trimestrdə keçirilən qızılca — klassik nümunədir. Məhz buna görə hamiləlikdən əvvəl qızılcaya qarşı peyvənd olunmaq bu qədər vacibdir. Sitomeqalovirus, toksoplazmoz və bir sıra digər infeksiyalar da inkişaf qüsurları riskinin artması ilə əlaqəlidir.
Bəzi dərman preparatları. Sivilcə müalicəsində istifadə edilən retinoidlər (A vitamini törəmələri). Bəzi antiepileptik preparatlar. Yüksək dozada litium. Artıq tətbiq edilməyən, lakin tarixən vacib olan talidomid. Siyahı kiçikdir və mamalıqlara yaxşı məlumdur. Adi dərmanların — penisilin sırasından antibiotiklər, parasetamol, antihistaminlər — bu siyahıya daxil olmadığını bilmək vacibdir.
Ananın idarə olunmayan şəkər xəstəliyi. Məhz idarə olunmayan — birinci trimestrdə qan şəkərinin normanı əhəmiyyətli dərəcədə aşdığı zaman. Hamiləliyi planlaşdırarkən yaxşı kompensasiya edilmiş diabet bu riski əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
Ananın fenilketonuriyası hamiləlik dövründə dietaya əməl edilmədikdə.
Böyük miqdarda spirt. Fetal alkoqol sindromu ürək qüsurlarını bir komponent kimi özündə birləşdirir. Söhbət sistematik sui-istifadədən gedir, hamiləlikdən xəbərsiz olan qadının bir qədəh şərabından deyil.
Sübut edilmiş səbəb olmayan amillər
Bu, bəlkə də ən vacib hissədir. Çünki məhz burada valideyn günahının böyük hissəsi cəmləşir — elmin ürək qüsurları ilə əlaqələndirmədiyi şeylərdə.
Hamiləlik dövründəki stress. Adi psixoloji stresin — işdəki münaqişələrin, narahatçılığın, çətin həyat şəraitinin — ürək qüsurlarına səbəb olduğuna dair inandırıcı sübutlar yoxdur. Bu ən geniş yayılmış mifdən biridir və tədqiqatlarla təsdiqlənmir.
Ananın qidalanması. Fol turşusu çatışmazlığı sinir borusunun qüsurları ilə əlaqəlidir, lakin ürək qüsurlarının sübut edilmiş səbəbi deyil. Ümumi diet keyfiyyəti, qida meylləri, birinci trimestrdəki ürək bulanması — bunların heç biri qüsurun səbəbi deyil.
Fiziki fəallıq. Hamiləlik dövründə mülayim fiziki yüklər ürək qüsurlarına səbəb olmur. Bu tibbi faktdır.
Kompüterdə iş, telefon, mikrodalğalı sobalar. Məişət cihazlarının elektromaqnit şüalanması anadangəlmə ürək qüsurları üçün sübut edilmiş risk faktoru deyil.
Gecikməni bilməmişdən əvvəl içilmiş bir həb. Hamiləliyi bilməzdən əvvəl içilmiş bir baş ağrısı həbi ürək qüsurunun səbəbi deyil. Bu sual çox tez-tez verilir — cavab həmişə eynidir.
Nəzər, lənət, cəza. Bunu birbaşa deyirəm, çünki praktikada bununla tez-tez rastlaşıram. Anadangəlmə ürək qüsuru valideynlərin mənəvi və ya ruhani mənada etdikləri və ya etmədikləri bir şeyin nəticəsi deyil.
Halların böyük hissəsi izahsız qalır
Yadda saxlamaq lazım olan bir rəqəm: anadangəlmə ürək qüsurlarının təxminən 70–80% halında səbəb məlum olaraq qalmır. Tibb pis işlədiyinə görə yox. Ürək minlərlə ardıcıl bioloji proses nəticəsində formalaşdığı üçün — bu proseslərin istənilən birindəki pozuntu (çox vaxt təsadüfi, gözlənilməz) inkişaf anomaliyasına səbəb ola bilər.
Buna multifaktorial mənşə deyilir. Bir düymə basıldı — qüsur yarandı deyə bir şey yoxdur. Əksəriyyəti insanın nəzarəti xaricindəki onlarla faktorun mürəkkəb qarşılıqlı təsiri var.
Valideynlər mənə «niyə» soruşanda dürüst cavab verirəm: əksər hallarda bilmirik. Bu uğursuzluq deyil — bu, elmin mövcud vəziyyətidir. Vacib olan başqa şeydir: müalicə etməyi bilirik.
Valideynlər günahkardırmı — birbaşa cavab
Xeyr. Böyük əksəriyyətdə — xeyr.
Valideynlər uşaqlarının genetikasını seçmir. Hüceyrə bölünməsindəki təsadüfi mutasiyaları idarə etmir. Elmin risk artımı ilə əlaqəli kimi tanıdığı faktorların əksəriyyətinin qarşısını ala bilmir.
Valideynlərin həqiqətən nəzarət edə biləcəyi yeganə şey — bir neçə konkret məsələdir: hamiləlikdən əvvəl qızılcaya qarşı peyvənd olmaq, diabeti kompensasiya etmək, birinci trimestrdə teratogen preparatlar qəbul etməmək, spirtdən çəkinmək. Vəssalam. Bunu etmisinizsə — əlinizdən gələni etmisiniz. Bunu etməmisinizsə — bu yenə də böyük ehtimalla uşağınızın qüsurunun səbəbi deyil, çünki əksər hallarda səbəb məlum deyil və bu faktorlarla əlaqəli deyil.
Günah — uşağı müalicə etmir. O, düzgün qərar vermək, yanında olmaq, həkimə düzgün suallar vermək və uşağı müalicə prosesində dəstəkləmək üçün lazım olan enerjini aparır.
Bu biliyi ilə nə etmək lazımdır
Birincisi, mümkün qədər günahı buraxmağa icazə verin özünüzə. Bu bir an deyil, bir prosesdir. Amma olmayan xətanı özünüzdə axtarmağı dayandırmaqla başlamaq olar.
İkincisi, növbəti hamiləliyi planlaşdırırsınızsa — genetiklə danışın. Ürək qüsurlu uşaq doğulduqdan sonra tibbi-genetik konsultasiya növbəti uşaqlar üçün real riskləri qiymətləndirməyə kömək edir. Əksər hallarda bu risklər kiçikdir. Amma bunu bilmək faydalıdır.
Üçüncüsü, indiyə diqqət yetirin. Qüsurun səbəbi — keçmişdir. Müalicə, əməliyyat, sağalma, uşağınızın gələcəyi — bu indiki zamandır. Və məhz burada sizin iştirakınızın real əhəmiyyəti var.
Ən ağır qüsurlu uşaqların tam həyat yaşadığını gördüm — çünki valideynlər vaxtında müraciət etdi, günahkar axtarmağa vaxt itirmədi və müalicənin hər mərhələsində yanında oldu. Bu sizin gücünüzdə olan şeydir.